◇令和2年1月22日(水)加齢研セミナーのご案内
日時: 令和2年1月22日(水) 午後4時~
場所: 加齢医学研究所 スマートエイジング棟1階 国際会議室
演題: 22q11コピー数ヴァリエーション基づく精神疾患の解体
講師: 廣井 昇
所属: テキサス医科大学サンアントニオ校
担当: 川島 隆太 (所属 応用脳科学研究分野)
連絡先: 領家 梨恵(所属 応用脳科学研究分野・内線 8492)
要旨: コピー数数欠損、重複は,精神疾患に今までに類をみないほど高率で連鎖する。われわれのグループはマウスモデルを使い、22q11.2染色体コピー数欠損、重複と精神疾患の相関に関与するメカニズムの探索に従事してきた。マウスモデルはヒトの染色体上に見られるコピー数欠損、重複の忠実な再現が可能であり、更にヒトでは不可能な実験的操作によって孤立した変数での因果関係まで探ることを可能にする。精神疾患の要素(dimension)がどの22q11.2遺伝子、脳部位、細胞によって介在されているかを探ることで示唆されてきている暫定的なメカニズムは、22q11.2に含まれているすべての遺伝子が精神疾患のdimensionに関与しているわけではなく、特定遺伝子が海馬や前頭葉での特定細胞を介して特定表現型要素に寄与し、遺伝子背景や環境要因によってその発現の有無強度が修飾されるというものである。